Küçük Lydia’nın Zorlu Mücadelesi
ABD’nin Louisiana eyaletinde yaşayan hemşire Morgan Rachal, iki çocuğundan birini kucağına almasının ardından hayatında beklenmedik bir gerçekle karşılaştı. 2022 yılının Ekim ayında dünyaya gelen küçük kızı Lydia, ilk başlarda doktorlar tarafından sağlıklı olarak değerlendiriliyordu. Ancak, 18 aylıkken sık sık yaşadığı kulak enfeksiyonları, kabızlık ve uyku sorunları, aileyi endişelendirmeye başladı.
TikTok’ta Fark Edilen Benzerlik
Rachal ailesi, bu rahatsızlıkları başlangıçta normal karşıladı. Fakat Morgan’ın annesi Cindy, bir gün TikTok’ta ‘Sanfilippo Sendromu’na sahip bir çocuk gördü ve bu çocuk Lydia’ya çok benziyordu. Cindy, hemen bu videoyu kızına gönderdi. Morgan, izlediği video sonrası büyük bir şok yaşadı ve kızının da benzer bir rahatsızlığa sahip olabileceğini düşünerek onu doktora götürmeye karar verdi.
Sanfilippo Sendromu Teşhisi
Lydia’ya yapılan testlerin ardından, Sanfilippo Sendromu olarak bilinen hastalığın pozitif çıktığı belirtildi. Bu hastalık, çocukluk çağı Alzheimer’ı olarak da adlandırılıyor ve ciddi bir beceri kaybına yol açabiliyor. Doktorlar, Lydia’nın ilerleyen yaşlarda yürüyemeyeceğini ve tedavi edilmediği takdirde neşesini kaybedeceğini ifade etti.
Ailelerin Bir Araya Gelmesi
Pes etmeyen Morgan ve eşi Kirk, kendi çocuklarıyla aynı hastalığı taşıyan 14 aile ile bir araya geldi. Bu aileler, FDA onayı bekleyen bir tedavi seçeneği için mücadele ediyor. Enzim Replasman tedavisine ulaşabilmek için yoğun çaba harcıyorlar. Sanfilippo Sendromu hakkında daha fazla bilgi almak için hedefgazete.com.tr adresini ziyaret edebilirsiniz.
Uzmanlar, Sanfilippo Sendromu’nun genetik bir hastalık olduğunu ve dışarıdan verilen enzimlerin tedavi sürecinde büyük önem taşıdığını vurguluyor. Ancak mevcut bir tedavi seçeneği henüz bulunmuyor. Aileler, bu konuda umutlarını kaybetmeden çalışmalarını sürdürüyor.